prenatale diagnostiek

Bij je eerste afspraak op de praktijk zullen we je - indien gewenst - informatie geven over prenatale screening of prenatale diagnostiek. Je kan hier alvast wat lezen over de verschillende onderzoeken.
Prenataal onderzoek is een verzamelnaam voor de onderzoeken die in de zwangerschap uitgevoerd kunnen worden om na te gaan of er bij je kind bepaalde aangeboren afwijkingen aanwezig zijn. Je kan de onderzoeken indelen in twee categorieën namelijk screening en diagnostiek.
Alle zwangeren kunnen een prenatale screeningsonderzoek laten verrichten ongeacht leeftijd en gezondheid.

Er bestaan twee vormen van prenatale screening:

• De combinatietest: met dit onderzoek word de kans berekend op een kind met Downsyndroom.
• De test bestaat uit een combinatie van 2 onderzoeken.

Een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw, tussen de 9 en 13 weken zwangerschap.
Een echo-onderzoek (nekplooimeting) tussen 11 en 14 weken zwangerschap.
De combinatietest wordt verricht in centrum SAM&:
www.centrumsam.nl
Meer informatie over de combinatietest vind je op www.prenatalescreening.nl.
Als je nog geen 36 jaar bent wordt de combinatietest niet vergoed door je verzekeraar. Op de website van centrum SAM& staan de kosten vermeld.

Er bestaan twee vormen van prenatale screening:
- De combinatietest: met dit onderzoek word de kans berekend op een kind met Downsyndroom.
- De test bestaat uit een combinatie van 2 onderzoeken:
Een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw, tussen de 9 en 13 weken zwangerschap.
Een echo-onderzoek (nekplooimeting) tussen 11 en 14 weken zwangerschap.
De combinatietest wordt verricht in centrum SAM&:
www.centrumsam.nl.
Meer informatie over de combinatietest vind je op www.prenatalescreening.nl.
Als je nog geen 36 jaar bent wordt de combinatietest niet vergoed door je verzekeraar. Op de website van centrum SAM& staan de kosten vermeld.
- De screeningsecho: (20 weken echo).
Een screeningsecho is een uitgebreide echo waarmee een aantal aandoeningen vastgesteld kunnen worden. Het gaat om bijvoorbeeld een open rug, een hartafwijking of een gespleten lip. De echo vind plaats tussen de 18 en 22 weken in het echocentrum SAM&.
www.centrumsam.nl
Beide screeningstests kunnen niet met zekerheid vaststellen of je kind een aandoening wel of niet heeft, maar geeft wel een indruk of de kans vergroot is. Als uit de test blijkt dat de kans vergroot is kom je in aanmerking voor verder onderzoek, prenatale diagnostiek.

Als je 36 jaar of ouder bent, of er komen bepaalde erfelijke aandoeningen voor in je familie, kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Deze onderzoeken zijn gericht om zoveel mogelijk uitsluitsel te geven of je kind een bepaalde aandoening heeft.
Vlokkentest:
- Rond de 12 weken kunnen er placentavlokken weggehaald worden via de baarmoederwand of baarmoedermond. De vlokken kunnen onderzocht worden op chromosoomafwijkingen, bijvoorbeeld het Downsyndroom. De vlokkentest is een zeer betrouwbare test. Het risico op een miskraam na een vlokkentest is 0,5% (1 op 200).
Vruchtwaterpunctie:
- Bij een vruchtwaterpunctie wordt er gekeken of je kind een ernstige chromosoomafwijking heeft, bijvoorbeeld het Downsyndroom, en of je kind een open rug heeft. Er wordt rond de 15e week vruchtwater uit de baarmoeder verzameld met een naald. Het vruchtwater wordt onderzocht op het chromosomenpatroon van je kind en op een bepaald eiwit – alfafoetoproteine- dat bij een kind met een open rug in verhoogde mate aanwezig kan zijn. Ook de vruchtwaterpunctie is een zeer betrouwbare test. Het heeft helaas ook een risico op het krijgen van een miskraam. Dat ligt tussen 0,3 en 0,5%.
De vlokkentest of vruchtwaterpunctie vinden plaats in een academisch ziekenhuis, bijvoorbeeld de VU.
Voor meer informatie kijk op www.prenatalescreening.nl onder vervolgonderzoeken.

Besef dat je met het bovengenoemd onderzoek een aantal afwijkingen op kan sporen, maar niet alle afwijkingen, dus de onderzoeken zijn geen garantie op een gezond kind. De afwijkingen die opgespoord kunnen worden kunnen niet genezen worden.

Vragen zoals hieronder geformuleerd kunnen dan gesteld worden:

- Hoe staan jullie er tegen over als er bij jullie een kind met een aangeboren afwijking wordt geboren, wat voor plek zou dat kind hebben in jullie gezin?
- Wat zouden jullie doen als je kind het Down-syndroom of een andere afwijking zou hebben? Zou je de zwangerschap dan laten afbreken?
- Als je de zwangerschap niet wenst af te laten breken, wat vind je dan van de risico's die de invasieve onderzoeken met zich mee brengen?
- Bij de combinatietest: wat is voor jullie een acceptabel risico? Vinden jullie een kans van 1 op 200 op een ongezond kind de grens of bijvoorbeeld 1 op 50?
Kortom - er is sprake van maatwerk. Wat jouw voorkeur heeft, is voor een ander juist onacceptabel. Jullie zijn de enigen die kunnen beslissen wat voor jullie goed voelt. Als jullie bij ons voor het eerst op bezoek komen is er natuurlijk gelegenheid om vragen te stellen omtrent de onderzoeken.
Voor meer informatie, en voor hulp bij het kiezen kijk op www.prenatalescreening.nl